Los jóvenes que viven con una alteración genética que aumenta el riesgo de trastornos psiquiátricos tienen una actividad cerebral notablemente diferente durante el sueño, un estudio dirigido por investigadores de las Universidades de Bristol y Cardiff publicado en la revista ‘eLife’.
Los patrones de actividad cerebral durante el sueño en personas que tienen la condición genética llamada Síndrome de Deleción 22q11.2 (22q11.2DS), podrían usarse como biomarcador para detectar la aparición de trastornos neuropsiquiátricos.
El 22q11.2DS es causado por una deleción génica (pérdida total o parcial de un gen) de alrededor de 30 genes en el cromosoma 22. Aumenta el riesgo de discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista (TEA), trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y epilepsia. También es uno de los mayores factores de riesgo biológico para la esquizofrenia. Sin embargo, los mecanismos biológicos subyacentes a los síntomas psiquiátricos en 22q11.2DS no están claros.
Según los investigadores, debido a que se sabe que el electroencefalograma (EEG) del sueño se altera en muchos trastornos del neurodesarrollo, las propiedades y la coordinación de estas alteraciones se pueden utilizar como biomarcadores para la disfunción psiquiátrica.
Para explorar esto en personas con 22q11.2DS, el equipo registró EEG del sueño durante una noche en 28 jóvenes de 6 a 20 años con la deleción cromosómica y en 17 hermanos no afectados. Midieron las correlaciones entre los patrones de EEG del sueño y los síntomas psiquiátricos, así como el rendimiento en una prueba de recuperación a la mañana siguiente.
Encontraron que el grupo con 22q11.2DS tenía alteraciones significativas en los patrones de sueño, incluida una mayor proporción de sueño N3 NREM (sueño de onda lenta) y proporciones más bajas de N1 (la primera y más ligera etapa de sueño) y movimiento ocular rápido (REM), en comparación con sus hermanos.
Las diferencias entre ambos grupos que podrían servir como biomarcadores potenciales para los síndromes de neurodesarrollo asociados a personas con 22q11.2DS.