Descubren una mutación genética que acelera el declive cognitivo en el Alzheimer
El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, causada por una destrucción progresiva de las neuronas del cerebro. Una enfermedad que se corresponde con el tipo más común de demencia –supone entre el 60% y el 70% de todos los casos, hasta 47,5 millones en todo el mundo, de demencia– y para la que aún no existe una cura. De hecho, tampoco hay ninguna terapia capaz de frenar su progresión.
Tal es así que, dado que los tratamientos disponibles tan solo son eficaces si se administran antes de la aparición de los síntomas, el diagnóstico precoz es fundamental para minimizar el deterioro cognitivo de los pacientes. Más aún, si cabe, en las personas portadoras de la variante Val66Met –o ‘Met’– en el gen ‘BDNF’. Y es que como muestra un estudio llevado a cabo por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Wisconsin en Madison (EE.UU.), los portadores de esta mutación experimentan un deterioro mucho más veloz de la memoria y de la capacidad de pensamiento que el resto de pacientes. El alelo fue encontrado en el 32% de un grupo de más de 1000 individuos mayores de 55 años, con riesgo de alzheimer pero sin síntomas. En el seguimiento de esta cohorte durante un período de hasta 13 años, los científicos constataron que la presencia de Met se asoció a una pérdida más rápida de capacidades intelectuales.
Como explica el director de esta investigación publicada en la revista Neurology, “en nuestro trabajo hemos encontrado que las personas en riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que portan esta mutación en el gen ‘BNDF’ sufren un deterioro más rápido de su memoria y capacidad de pensamiento. Por tanto, y dado que este gen puede detectarse antes de que aparezcan los síntomas del alzhéimer y, asimismo, se cree que esta fase presintomática supone un periodo crítico para la administración de terapias que pueden retrasar o prevenir la enfermedad, el gen podría constituir una diana muy importante para los tratamientos tempranos”.
Pero, ¿por qué la presencia de la variante ‘Met’ se asocia a una mayor celeridad del deterioro cognitivo en los pacientes con alzhéimer? Pues la verdad es que no se sabe, si bien como apunta el director de la investigación, “es posible que, en ausencia de la mutación el gen ‘BDNF’ y la proteína que produce tengan una mayor capacidad protectora, preservando así la memoria y la capacidad de pensamiento”. Entonces, ¿puede plantearse que el aumento de los niveles de la proteína BDNF conlleve una mayor protección frente a la neurodegeneración en el alzhéimer? Pues en opinión de los autores, es una posibilidad que no debe descartarse. Como concluye Ozioma Okonkwo, “esta posibilidad es especialmente interesante porque los estudios previos han mostrado que el ejercicio puede incrementar los niveles de BDNF. Así, resulta fundamental llevar a cabo nuevas investigaciones para evaluar el papel que juegan el gen ‘BDNF y su proteína en la acumulación de beta-amiloide en el cerebro”.
