
Un nuevo estudio realizado por científicos del campus de la Scripps Research Institute (TSRI) de Florida ha identificado variaciones genéticas específicas estrechamente asociadas con una mayor susceptibilidad al trastorno bipolar y otras condiciones psiquiátricas. El descubrimiento puede proporcionar un objetivo para nuevas terapias. En este nuevo estudio, los investigadores se centraron en un gen conocido como PDE10A, uno de los muchos genes que se ha relacionado con el trastorno bipolar y con las proteínas que este gen produce. Estas proteínas ayudan a regular los niveles intracelulares de una molécula mensajera llamado cAMP (monofosfato cíclico de adenosina), que está implicado en una variedad de procesos biológicos incluyendo el aprendizaje y la memoria.
“Empezamos con la idea de que los cambios de comportamiento en los pacientes con trastorno bipolar puede ser debido a estas variaciones genéticas en la vía cAMP,” dijo Ron Davis, presidente del Departamento de Neurociencia de TSRI. “Nos dimos cuenta de que era así, de hecho, estas variaciones fueron visibles en un gen específico para la vía cAMP llamado PDE10A. Las variaciones que hemos encontrado pueden alterar la función habitual de este gen y conducir a la susceptibilidad para padecer trastorno bipolar”. La investigación, publicada recientemente por la revista Traslacional Psiquiatry, examinó el tejido cerebral humano de pacientes con trastorno bipolar, así como el tejido cerebral de los individuos sin este trastorno psiquiátrico.
“La proteína PDE10A19 es interesante porque antes no sabíamos que existía incluso en el cerebro humano y porque se encuentra sólo en otros primates no en los ratones”, dijo el asistente de investigación Courtney MacMullen, primer autor del estudio. “Una vez que entendamos cómo esta proteína ayuda a las neuronas a permanecer sanas, podríamos ser capaces de desarrollar medicamentos para tratar las neuronas cuando funcionan de manera anormal, como en los pacientes con trastorno bipolar y la esquizofrenia”. Los resultados sugieren variaciones anormales en PDE10A19 podría alterar la señalización de cAMP mediante la interacción con otra proteína conocida como PDE10A2, restringiendo su actividad y provocando la interrupción de todo el proceso.
Davis dijo que la complejidad de la expresión génica en el cerebro humano se subestima, y que los futuros estudios neurogenéticos deben comenzar con un profundo estudio de la capacidad de cada gen para codificar proteínas para evitar falsas conclusiones, sobre todo cuando se trata de la evolución del potencial terapias. “Necesitamos saber mucho más acerca de esta gran familia de enzimas y las funciones que desempeñan en trastornos como el trastorno bipolar”, concluyó este experto.