Las personas diagnosticadas con TDAH y autismo más recientemente muestran un riesgo genético menor que los casos anteriores
El aumento de casos de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastorno del espectro autista (TEA) siempre genera gran interés tanto en el público como en los medios de comunicación. Esto ha dado lugar a la aparición de diversas teorías erróneas sobre su causa. Por otro lado, el incremento en el número de personas diagnosticadas también ha impulsado importantes investigaciones científicas.
Un estudio multinacional publicado en JAMA Psychiatry examinó si el aumento de las tasas de diagnóstico de TEA y TDAH ha estado acompañado de cambios en el perfil de riesgo genético de las personas diagnosticadas.
Tras analizar a más de 37.000 personas de Dinamarca a las que se les diagnosticó TEA o TDAH entre 1994 y 2016, los investigadores descubrieron que los riesgos genéticos de autismo y TDAH han disminuido con el tiempo entre las personas diagnosticadas.
Las personas diagnosticadas con TEA o TDAH hoy en día siguen teniendo un mayor riesgo genético que la población general, pero esta carga genética no es tan pronunciada como lo era entre los pacientes diagnosticados hace dos décadas. El marcado aumento de casos podría deberse a cambios en la forma en que los médicos diagnostican estas afecciones y a una mayor concienciación sobre los síntomas más leves.
En algunas poblaciones, los diagnósticos de TDAH y TEA se han multiplicado por cuatro o por diez. Esta tendencia ha generado debates, preguntas y especulaciones sobre las causas de este aumento. Algunos estudios apuntan a posibles influencias ambientales, mientras que otros destacan cambios en las prácticas diagnósticas y una mayor concienciación pública.
En los últimos 40 años, las definiciones de ambas afecciones se han ampliado. Ya no se consideran trastornos infantiles, sino que se reconocen como trastornos crónicos que pueden manifestarse de diversas maneras y que a menudo coexisten con otros problemas de salud mental. Si bien estos cambios podrían ser la principal causa del aumento de los diagnósticos, los investigadores aún deben comprender si existe un factor de riesgo biológico subyacente en los pacientes.
En este estudio, los investigadores se centraron en los posibles aspectos genéticos asociados a estas afecciones. Los seres humanos compartimos un ADN casi idéntico, pero pequeñas diferencias hereditarias nos hacen únicos. Algunas de estas diferencias influyen en rasgos como la estatura o el color del cabello, mientras que otras pueden afectar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.
Para identificar los factores genéticos, los investigadores calcularon las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés) de cada participante. La PRS es una herramienta que estima la predisposición genética de una persona a un rasgo o afección mediante la combinación de los efectos de múltiples variantes genéticas.
Al combinar los datos de PRS con modelos estadísticos, el equipo pudo rastrear un patrón simple: ¿Cambió con el tiempo el perfil de riesgo genético de las personas que recibieron un diagnóstico?
Tanto para el TEA como para el TDAH, los investigadores descubrieron que por cada 10 años transcurridos, la puntuación media de riesgo genético de las personas diagnosticadas disminuía significativamente. Esta disminución no se limitaba al trastorno específico diagnosticado.
Las personas diagnosticadas con TDAH o TEA más recientemente también mostraron un menor riesgo genético de padecer otras afecciones, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Además, para cualquier edad dada, se diagnosticaban más casos de TDAH o TEA en años posteriores que en años anteriores.
Los investigadores propusieron tres posibles explicaciones para el aumento de diagnósticos. La primera fue que los diagnósticos están incluyendo cada vez más a personas con formas más leves de TDAH o TEA que quizás no cumplían con los criterios diagnósticos en el pasado. Esto coincidía con los datos, ya que las puntuaciones de riesgo genético para ambas afecciones disminuyeron con el tiempo.
La segunda hipótesis era que los cambios en los criterios diagnósticos estaban incorporando a personas cuyos síntomas eran más compatibles con otro trastorno. Sin embargo, los datos mostraron lo contrario. En lugar de puntuaciones de riesgo genético más elevadas para otros trastornos, los investigadores hallaron descensos en casi todos los perfiles de riesgo psiquiátrico.
La tercera hipótesis era que la mejora en la detección permitía identificar a personas que siempre habían padecido la enfermedad pero que no habían sido diagnosticadas previamente. En este caso, los resultados tampoco coincidían, ya que las puntuaciones de riesgo genético disminuyeron significativamente con el tiempo.
Según los hallazgos, los investigadores señalaron que la ampliación de los criterios diagnósticos podría ser un factor clave en el aumento de las tasas de TDAH y TEA. Esta perspectiva única sobre las tendencias de diagnóstico cuestiona las narrativas existentes que atribuyen este incremento a un único factor ambiental o a las vacunas.
En cambio, los hallazgos plantean cuestiones más complejas sobre el sobrediagnóstico frente al reconocimiento largamente esperado, y sobre cómo la sociedad percibe el trastorno frente a la variación normal en el comportamiento y el desarrollo.
- Fuente: MedicalXpress
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