Localizan diversas variantes genéticas que aumentan el riesgo de sufrir esquizofrenia
En el estudio realizado hasta la fecha más grande sobre el genoma humano, investigadores han descubierto varias variaciones genéticas raras que pueden aumentar el riesgo de esquizofrenia hasta en 60 veces. El equipo de investigación – compuesto por más de 260 científicos de todo el mundo – ha publicado sus hallazgos en la revista Nature Genetics. La esquizofrenia es un trastorno mental crónico caracterizado por delirios, alucinaciones, pensamientos anormales, y agitación. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 21 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por esta enfermedad, siendo más común en los varones que en las mujeres.
En los últimos años investigadores han estado aprendiendo acerca de las causas genéticas de la esquizofrenia. A principios de este año un estudio reveló cómo una variante de un gen llamado C4 contribuye al desarrollo de la enfermedad. Ahora, un equipo internacional de investigadores del Consorcio de Genómica Psiquiátrica – dirigido por Jonathan Sebat de la Universidad de la Escuela de Medicina de California ha descubierto nuevas variaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia.
El equipo investigó los genomas de 41,321 individuos, de los cuales 21.094 tenían esquizofrenia y 20.227 no sufrían la enfermedad. Identificaron ocho regiones del genoma que poseen mutaciones (CNV) que están asociados con un mayor riesgo de esquizofrenia. En otras palabras, estas mutaciones son significativamente más comunes en las personas con esquizofrenia que en la población general. La variación en el número de copias (CNV) se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable si se compara con un genoma de referencia. Pueden afectar el funcionamiento normal del gen, lo que aumenta el riesgo de ciertas enfermedades y trastornos. Se demostró que el riesgo de desarrollar esquizofrenia era 60 veces mayor.
Estos CNV son más comunes en los genes que juegan un papel importante en la función de las sinapsis – las estructuras que conectan las células nerviosas, o neuronas, y transmiten señales químicas. Los investigadores señalan que sólo un pequeño porcentaje de los sujetos de estudio tenía la CNV asociada a la esquizofrenia- alrededor de 1,4%- lo que demuestra que estas mutaciones son raras. Se necesitan más análisis con el fin de descubrir más variantes genéticas raras que puedan aumentar el riesgo de esquizofrenia pero la investigación actual ya es un importante avance en este campo.
