Investigadores descubren un componente genético sustancial en la psicosis posparto
Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai han descubierto un importante componente genético en la psicosis posparto, una enfermedad psiquiátrica rara pero grave que se manifiesta en los días o semanas posteriores al parto. Los hallazgos, publicados en Molecular Psychiatry, aportan nuevas pruebas de que esta afección tiene una base biológica y genética sustancial y podrían orientar futuras investigaciones sobre su predicción, prevención y tratamiento.
El estudio, que combinó la secuenciación del genoma completo con datos familiares a nivel poblacional, identificó mutaciones dañinas poco frecuentes en el gen HMGCR asociadas con un mayor riesgo de psicosis posparto.
Los investigadores también hallaron una importante superposición genética entre la psicosis posparto y el trastorno bipolar, la esquizofrenia y varias enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide, el síndrome de Sjögren, la miastenia gravis y la enfermedad de Crohn.
La psicosis posparto afecta aproximadamente a una de cada 1000 madres y se considera una emergencia psiquiátrica debido al elevado riesgo de suicidio e infanticidio. Los síntomas pueden incluir delirios, alucinaciones, cambios severos de humor, confusión y comportamiento desorganizado.
El estudio estimó que aproximadamente el 55% del riesgo de psicosis posparto es atribuible a factores genéticos heredados según datos familiares, mientras que los análisis de secuenciación del genoma completo estimaron la heredabilidad de variantes genéticas comunes en aproximadamente un 46%.
Los investigadores se mostraron particularmente sorprendidos por la identificación de HMGCR, que codifica la enzima limitante de la velocidad en la biosíntesis del colesterol. El estudio también reveló una superposición mayor de lo esperado entre la psicosis posparto y las afecciones relacionadas con el sistema inmunitario.
Los investigadores afirman que los hallazgos concuerdan con observaciones clínicas de larga data que indican que la actividad de las enfermedades autoinmunes suele cambiar durante el período posparto, y sugieren que la biología inmunológica puede desempeñar un papel en la enfermedad.
Esta investigación es el primer estudio que aplica la secuenciación del genoma completo a la psicosis posparto, lo que permite a los investigadores examinar mutaciones dañinas poco frecuentes en todo el genoma en lugar de centrarse únicamente en las variantes genéticas de riesgo comunes.
El equipo combinó datos de los registros nacionales de salud suecos con información genómica del programa de investigación “All of Us” de los Institutos Nacionales de Salud, lo que permitió a los investigadores estudiar una de las afecciones más raras y menos comprendidas de la psiquiatría a una escala sin precedentes.
Los trabajos futuros se centrarán en ampliar el tamaño de las muestras y mejorar la diversidad ancestral. El equipo está llevando a cabo estudios funcionales de HMGCR y otros genes candidatos en modelos de células neuronales e inmunitarias relevantes para el embarazo y el período posparto.
Los investigadores también planean integrar los hallazgos genéticos con los cambios hormonales e inmunológicos asociados al parto para comprender mejor por qué la enfermedad surge durante un período tan estrictamente definido.
- Fuente: MedicalXpress
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