Investigadores brasileños crean atlas celular para malformación cerebral asociada a epilepsia severa
Mediante una técnica de secuenciación de células individuales, investigadores brasileños crearon el primer atlas celular de la displasia cortical focal (DCF), una malformación de la corteza cerebral que provoca epilepsia resistente a fármacos. Estos casos son más comunes en niños y adolescentes y representan hasta el 50% de las cirugías de epilepsia en este grupo de edad.
Con el atlas se ha podido caracterizar los diferentes tipos celulares presentes en la lesión cerebral y determinar cuáles están implicadas en la enfermedad. El resultado abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos específicos para este tipo de displasia.
Los mecanismos moleculares responsables de las convulsiones epilépticas en pacientes con DCF son poco conocidos. Las personas con casos graves pueden tener entre 40 y 50 convulsiones al día, con pérdida de conciencia y caídas. Cuando los medicamentos no logran controlar las convulsiones, la cirugía es una opción, pero conlleva riesgos, como problemas de visión, audición y habla.
En un estudio publicado en la revista iScience, los investigadores lograron mapear con resolución celular tanto los cambios transcripcionales (que intervienen en el proceso de conversión del ADN en ARN mensajero (la “receta” para producir proteínas) como los cambios epigenéticos (que modifican la expresión génica mediante procesos bioquímicos sin cambiar la secuencia del ADN). Estos mecanismos regulan cómo se activan o desactivan los genes para producir proteínas y otras moléculas funcionales, lo que se conoce como expresión génica.
El estudio también identificó subpoblaciones de neuronas, microglia y astrocitos implicados en la enfermedad. Este grupo de células forma la corteza cerebral y asegura el funcionamiento, la protección y la adaptación del sistema nervioso.
La investigación identificó una población neuronal específica en pacientes con DCF caracterizada por la expresión del neurofilamento NEFM+ (una proteína neuronal), que incluye las llamadas neuronas dismórficas, unas células anormales que se encuentran en la corteza de estos pacientes y que son responsables de las sinapsis alteradas que provocan las crisis epilépticas.
En cuanto a la microglia (células del sistema inmunitario ubicadas en el cerebro), se descubrieron dos subpoblaciones, llamadas CD74+ y CD83+, que podrían estar asociadas con la activación inmunitaria y la neuroinflamación.
- Fuente: MedicalXPress
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