Se ha revelado una causa genética común de epilepsia grave
Una niña de 6 años es una de las más de 80 personas en todo el mundo que finalmente ha recibido un diagnóstico de una nueva afección tras una investigación realizada por científicos y médicos en Manchester. Sus padres afirman sentirse “profundamente agradecidos” de que los investigadores, del Manchester University NHS Foundation Trust (MFT) y la Universidad de Manchester (UoM), hayan realizado este descubrimiento, que revela que se trata de una de las causas genéticas más comunes de epilepsia grave.
Este trabajo, llevado a cabo a través del Centro de Investigación Biomédica (BRC) de Manchester del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), ya está transformando la vida de muchos niños y jóvenes en todo el mundo, proporcionando respuestas largamente esperadas y esperanza para el futuro.
Esta nueva afección, que los investigadores han denominado ” Trastorno del neurodesarrollo relacionado con RNU2-2 recesivo “, provoca convulsiones difíciles de controlar y graves retrasos en el desarrollo de los niños, que a menudo aparecen durante su primer año de vida.
Publicada en la revista Nature Genetics, la investigación ha identificado hasta el momento a 84 personas que padecen esta nueva afección, mientras que los expertos estiman que miles más permanecen sin diagnosticar en todo el mundo. El equipo calcula que millones de personas a nivel global podrían ser portadoras del gen defectuoso responsable de este trastorno.
Uno de los investigadores que forman parte de MFT y la Universidad de Manchester, explicó: “Creemos que hasta 1 de cada 100 personas podría ser portadora de esta afección sin saberlo. Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad de 1 entre 4 en cada embarazo de que su hijo pueda verse afectado”.
“Estimamos que aproximadamente 1 de cada 40.000 personas podría padecer esta afección, lo que la convierte en uno de los trastornos del neurodesarrollo más comunes que se conocen actualmente. Nuestro descubrimiento brinda esperanza a muchos pacientes y familias que han estado buscando respuestas y ya está teniendo un impacto positivo en todo el mundo”.
Este importante avance se basa en otro descubrimiento reciente realizado el año pasado por el equipo de Manchester, en el que demostraron la importancia de los genes RNU en el desarrollo y la función del cerebro.
El equipo de investigación realizó este nuevo descubrimiento analizando los cambios en varios cientos de genes RNU en los datos de individuos que participaron en el Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa de Genomics England para secuenciar y estudiar el papel que desempeñan los genes en la salud y la enfermedad.
- Fuente: MedicalXpress
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